NAP pro vzácná onemocnění na léta 2015 – 2017 specifikuje prioritní cíle a úkoly pro naplnění cíle Národní strategie pro vzácná onemocnění.

Zlepšení informovanosti o RD

Deskriptory:

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

XIII.e nemocnost a úrazovost

1.1 Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro RD;
Ustanovení telefonní helplinky

1.2 Informovanost odborné a laické veřejnosti o RD

Vzdělávání v oblasti RD

Deskriptory:

IV.e transfer znalostí a technologií

VI.e vysokoškolské vzdělávání

VI.f lidské zdroje VaV

VI.h další vzdělávání

2.1 Odborná veřejnost (pre- a postgraduální vzdělávání lékařů, středního zdravotnického personálu, nelékařských zdravotnických pracovníků, celoživotní vzdělávání v této oblasti)

Prevence RD

Deskriptory:

XIII.a zdravotnická infrastruktura

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

XIII.e nemocnost a úrazovost

3.1 Prekoncepční a prenatální screening RD

Zlepšení screeningu a diagnostiky RD

Deskriptory:

XIII.a zdravotnická infrastruktura

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

XIII.e nemocnost a úrazovost

4.1 Rozšiřování celoplošného NS o včasnou diagnostiku RD (smyslových vad, dalších dědičných poruch metabolismu apod.)

4.2 Rozvoj center fetální kardiologie

4.3 Sdružení expert. genet. pracovišť pro dg. RD v kardiologii

4.4 Kvalita a dostupnost diagnostických laboratoří pro RD

Zlepšení dostupnosti a kvality péče pro pacienty s RD

Deskriptory:

XIII.a zdravotnická infrastruktura

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

XIII.e nemocnost a úrazovost

5.1 Centralizace, koordinace a integrace péče pro pacienty s RD

5.2 Doporučené postupy v diagnostice a léčbě vybraných RD (včetně postupů v ošetřovatelství)

5.3 Účelná a včasné farmakoterapie RD (orhpan drugs) v návaznosti na mezinárodně uznávané standardy a doporučené postupy

Zlepšení kvality života a sociálního začlenění osob s RD

Deskriptory:

VIII.b ohrožené skupiny

IX.a sociální poradenství

IX.b sociální péče

IX.e financování sociálních služeb

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

6.1 Zavedení systému MKF
(MKF - Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví / ICF - International Classification of Functioning, Disability and Health)

6.2 Vzdělávání odborné veřejnosti o systému MKF

6.3 Zdravotně-sociální služby

Podpora základního a aplikovaného výzkumu v oblasti RD

Deskriptory:

IV.a infrastruktura a kapacita pro výzkum a vývoj

IV.b inovační infrastruktura a kapacita

IV.c investice do VaVaI

IV.e transfer znalostí a technologií

VI.f lidské zdroje VaV

7.1 Účelová podpora vědy a výzkumu v oblasti RD – na národní úrovni;

7.2 Rozvoj spolupráce fakultních a mimofakultních vědeckých pracovišť a lékařských a nelékařských fakult

7.3 Účelová podpora vědy a výzkumu v oblasti RD – na mezinárodní úrovni

Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o RD

Deskriptory:

V.d eSlužby, aplikace a produkty ICT

8.1 Národní sběr dat v oblasti RD, zlepšování metodik sběru těchto dat
podpora účasti na mezinárodních projektech sběru dat v oblasti RD

8.2 Právní rámec sběru dat a biologických vzorků

Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním s RD

Deskriptory:

VIII.a aktivní začleňování

VIII.b ohrožené skupiny

IX.a sociální poradenství

IX.d sociální infrastruktura

XIII.a zdravotnická infrastruktura

XIII.b kvalita a dostupnost zdravotní péče a služeb

9.1 Spolupráce s pacientskými organizacemi v ČR, rozvoj spolupráce s evropským sdružením pacientských organizací Eurordis.

9.2 Podpora činnosti pacientských organizací

Meziresortní a mezioborová spolupráce

Deskriptory:

XVII.a legislativní a regulační prostředí

XVII.b optimalizace procesů ve veřejné správě

XVII.c veřejné služby

XVII.d digitalizace agend veřejné správy

10.1 Koordinace plnění úkolů vyplývajících z Národní strategie pro prevenci vzácných onemocnění na léta 2010-2020 a příslušných akčních plánů.

Zahraniční spolupráce v oblasti RD

Deskriptory:

IV.e transfer znalostí a technologií

XX.i Evropská unie

11.1 Spolupráce na mezinárodní úrovni v oblasti RD, výměna zkušeností, dat, informací

11.2.Spolupráce v rámci projektu Evropské komise EuroPlan/Eurordis

11.3 Jednotná klasifikace vzácných onemocnění do připravované aktualizace MKN-11 a ve spolupráci s konsorciem Orphanet.